Peutz-Jeghers (Dutch guideline)

  Oncology

Diagnostische criteria Peutz

1. Vaststelling van een mutatie in het STK11-gen
2. Op klinische gronden kan de diagnose gesteld worden bij:
-Een positieve familie anamnese voor PJS, en ≥1 histologisch bevestigde PJS poliepen (hamartomen), of karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen
-Een negatieve familie anamnese voor PJS, en ≥3 histologisch bevestigde PJS poliepen, of 1 histologisch bevestigde PJS poliep(en) en karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen